Manifestação comportamental precoce da síndrome de Smith-Magenis (del 17p11.2) em um menino de 4 meses de idade.

abstrato OBJETIVO: Existem poucos dados sistemáticos sobre o funcionamento neurológico precoce de crianças com síndrome de Smith-Magenis, pois o diagnóstico precoce é raro. MÉTODOS: Um menino com citogeneticamente confirmou Smith-Magenis síndrome foi gravado em 4 meses e 1 semana de idade. Sua postura e movimentos espontâneos foram analisados ​​sem saber o diagnóstico. RESULTADOS: O repertório motor apareceu significativamente reduzida; inquietas movimentos gerais, que são típicos dessa idade, estavam faltando. Postura era anormal e movimentos globais foram jerky e monótono. Os resultados indicam uma deficiência motora grave por não mais de 4 meses de idade. CONCLUSÃO: Concluiu-se que a ausência de movimentos inquietos que vai junto com sutis dismórficos indica um aumento do risco de mau desenvolvimento e justifica a necessidade de se referir para avaliação genética com o potencial de facilitar o diagnóstico precoce.

Referencias

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22724898