Hérnia diafragmática congênita em síndrome de Smith-Magenis: um lugar possível no cromossomo 17p11.2.

Nós relatamos uma menina de 7 meses de idade, com síndrome de Smith-Magenis (SMS), devido a uma deleção 4,76 Mb de 17p12-17p11.2 detectadas por matriz hibridização genômica comparativa. Ela também foi afetado com um lado esquerdo hérnia diafragmática congênita (HDC) e anomalias cardíacas, incluindo um defeito atípico atrioventricular canal e uma válvula de fenda mitral. Para nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado de um paciente com SMS e CDH. Existem numerosas regiões cromossómicas em que duplicações, deleções, inversões, translocações e têm sido associados com HDC, mas nenhum foram previamente relatados em ou próximo a 17p11.2. Discutimos genes candidatos para o defeito diafragmático, neste paciente. Nosso caso demonstra que é importante considerar a possibilidade de SMS em não isoladas casos de hérnia diafragmática.

Referencias

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21965155